Nuestra misión
Ofrecer información certera sobre las enfermedades desmielinizantes raras genéticas
RED COL 4A1 México
Nuestro objetivo: aportar
conocimiento e información real sobre las enfermedades raras desmielinizantes, para brindar acompañamiento, bienestar y esperanza a los pacientes y sus familias
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“Has llegado a Red COL4A1 México”
Nuestra visión
Crear un punto de encuentro que nos permita hacer visible lo poco frecuente y convertir el aislamiento en comunidad y formar un espacio de esperanza
¿Qué es COL 4A1?
Imagina que nuestro cuerpo tiene un enorme libro de instrucciones llamado ADN. Dentro de ese libro hay miles de instrucciones llamadas genes. COL4A1 es uno de esos genes.
Su trabajo es darle al cuerpo instrucciones para fabricar una parte del colágeno tipo IV, un material que ayuda a formar estructuras muy pequeñas que sirven de soporte a nuestras células y vasos sanguíneos.
Cuando el gen COL4A1 tiene un cambio que afecta su funcionamiento, algunas de esas estructuras pueden volverse más frágiles. Esto puede afectar especialmente a los pequeños vasos sanguíneos del cerebro y, dependiendo de cada persona, también puede afectar otras partes del cuerpo, como los ojos, los riñones o los músculos.
Lo más importante es recordar que no todas las personas con una alteración en COL4A1 presentan los mismos síntomas ni con la misma intensidad.
¿Cómo puede manifestarse COL 4A1?
Primero que nada hay que resaltar que no todos los casos se manifiestan de la misma forma
Manifestaciones principales
- En el periodo fetal o neonatal: Hemorragia cerebral prenatal o perinatal, porencefalia (quistes en el cerebro), y convulsiones o epilepsia en los primeros días de vida.
- En la infancia: Hemiparesia congénita o infantil (debilidad en un lado del cuerpo), retraso psicomotor y episodios de sangrado retiniano.
- En adultos jóvenes y adultos: El accidente cerebrovascular (infarto lacunar o hemorragia intracerebral profunda) a menudo se presenta como la primera manifestación clínica, habitualmente entre los 30 y 50 años.
- Signos extraneurológicos iniciales: Tortuosidad arterial retiniana (contorsión de los vasos de la retina), cataratas juveniles, microcórnea, calambres musculares y manifestaciones renales leves como hematuria microscópica.
¿Cómo se diagnóstica?
Estudios de imagen avanzados: Resonancia Magnética
El estudio genético es la única vía para confirmar el diagnóstico. Una muestra de sangre, saliva o raspado bucal, mediante diferentes métodos
- Paneles de genes por Secuenciación de Nueva Generación (NGS): Es el método inicial más común. Se analiza un conjunto de genes relacionados con la enfermedad de pequeños vasos cerebrales, epilepsia, catarata o leucodistrofias, incluyendo el gen COL4A1.
- Secuenciación directa o análisis de un solo gen: Se solicita si ya se sospecha directamente de esta mutación o si hay un familiar diagnosticado.
- Secuenciación del exoma o genoma completo: Se utiliza si los paneles anteriores resultan negativos pero la sospecha médica sigue siendo muy alta, permitiendo detectar variantes en regiones más profundas (intrónicas) del gen.
¿Porqué nace Red COL 4A1 México?
Encontrarnos cambia las cosas.
Red COL4A1 México nace para conectar a personas y familias relacionadas con COL4A1, hacer visible esta condición poco frecuente y crear un espacio donde podamos compartir información, experiencias y acompañamiento.
¿Tú o alguien de tu familia tiene COL4A1?
Queremos encontrarte.
Si tú o alguien de tu familia tiene una variante o diagnóstico relacionado con COL4A1, puedes formar parte de esta red.
¿Porqué una Red de apoyo es importante?
Para crear un espacio dónde cada historia tenga un valor, donde las preguntas y dónde ninguna persona tenga que sentirse sola por vivir con una condición poco frecuente.
Una enfermedad puede ser rara, encontrarnos no tendría que serlo.
Recursos e Información confiable.
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37582654/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40616396/
- https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37582654/
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